Malattia rara da unico nucleo familiare: neurologa trapanese scopre correlazione casi Dprla

Erice – Tutti i pazienti del Trapanese e del Palermitano affetti da Drpla, atrofia “dentato-rubro-pallido-luysiana”, sono originari dallo stesso nucleo familiare, vissuto nel centro storico di Erice intorno al 1570. Emerge da uno studio scientifico condotto dalla neurologa trapanese Silvia Grimaldi.

La Drpla è una rarissima patologia neurologica ereditaria legata all’alterazione del gene che codifica per la proteina atrofina e che si trasmette da genitore a figlio con una probabilità del 50%. La malattia è caratterizzata da disturbi psichiatrici che si associano a quello di coordinazione motoria; andando avanti con l’età, si verifica anche declino cognitivo. Al momento non esiste una cura ma solo una terapia sintomatica. La malattia conduce alla morte, tanto più velocemente quanto prima il paziente ne viene colpito.

La neurologa Silvia Grimaldi, del Csr-Aias di Trapani, ha avviato gli studi su questa malattia, individuando, in tutto, 18 casi in 6 differenti famiglie. Quindi, immaginando che fosse ereditaria, ha ricostruito l’albero genealogico delle 6 famiglie, abitanti oggi fra il Trapanese ed il Palermitano, scoprendo che hanno tutte origine dallo stesso nucleo familiare, vissuto nel centro storico di Erice intorno al 1570. Lo studio è stato pubblicato su riviste scientifiche e la neurologa Grimaldi ha avviato collaborazioni con centri internazionali di Londra e New York, dove sono state inviate le biopsie eseguite sui pazienti.

Le 6 famiglie, per un totale di 51 casi, erano apparentemente non correlate: 13 pazienti sono stati esaminati clinicamente e per i rimanenti 38 sono state utilizzate fonti cliniche, attraverso gli archivi dell’ex ospedale psichiatrico di Trapani, oltre che i dati genealogici degli archivi storici del Comune e delle parrocchie del centro storico di Erice. La diagnosi della Drpla è stata geneticamente confermata in 18 pazienti ed i risultati hanno portato all’unificazione di tutte le 6 famiglie in un unico albero genealogico, il più grande in assoluto tra i Caucasici, ed alla scoperta di 51 casi nelle ultime 4 generazioni. L’epilessia era più frequente nei casi giovanili che negli adulti in ritardo, con disordini cognitivi/psichiatrici e motori osservati indipendentemente dall’età all’esordio.

“La divulgazione è fondamentale – spiega la Grimaldi – perché se si conosce l’esistenza di una malattia rarissima, che prima non veniva neanche presa in considerazione, si può ricevere la giusta diagnosi”. E’ il Giappone il Paese in cui si registra il maggior numero di casi di Drpla e la neurologa ipotizza che sia arrivata in Sicilia occidentale per via degli scambi commerciali avvenuti nel sedicesimo secolo tra gli spagnoli, allora dominanti in Sicilia, e i giapponesi. Per capire se si è affetti dalla Drpla basta un test genetico. “Occorre un prelievo di sangue e l’invio, poi, ai laboratori attrezzati – conclude Grimaldi – e questo progetto di ricerca ha avuto come merito anche quello di portare la diagnosi a Trapani”.

Silvia Grimaldi a sinistra con la neurologa Chiara Cupidi, che ha collaborato alla ricerca